來自廣西的新生兒糖糖（化名）從出生起就精神欠佳、喂養(yǎng)困難，特別愛睡覺，渾身自帶一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，渾身散發(fā)出的那種燒焦的楓糖香味會更加明顯，洗澡也洗不掉。

　　近期，糖糖安全轉運至醫(yī)院就診，經多學科會診，高度懷疑糖糖患上的是一種罕見病——楓糖尿病。

　　專家表示，楓糖尿病，為常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/18.5萬，由于支鏈a酮酸脫氫酶復合體的缺乏所致。在人體中主要支鏈氨基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。3種酮酸對人體神經系統是有毒物質，正是由于其毒性作用而引起楓糖尿病。因為尿中排出大量的支鏈α-酮酸，具有特殊楓糖氣味而得名。

　　得了楓糖尿癥的患者，天生身體里缺少一種酶，導致不能代謝蛋白質里的某種氨基酸，隨著這種氨基酸的衍生物在體內蓄積，會對腦組織產生神經毒性作用。如果不及時治療，將因為反復發(fā)作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。

　　醫(yī)生對糖糖進行連續(xù)腎臟替代治療（CRRT），以清除體內的有害物質。最終，經過2次連續(xù)血液凈化后，糖糖的病情逐漸平穩(wěn)，轉危為安。

　　醫(yī)生介紹，像楓糖尿病此類罕見基因病，父母同時是致病基因的攜帶者，將有25%的幾率生下遺傳病患兒，在未生育前可以通過胚胎植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒）或產前診斷進行防控。

　　如果孩子已經出生，則應盡快完成新生兒篩查，提早干預。如能在癥狀前開始飲食治療，有較大機會能存活。如果在發(fā)病后開始治療，可能會造成患兒不可逆的腦損害。

　　記者李春鳳 綜合整理