首頁 >> 網上服務 >> 公共服務 >> 婚育收養
政策解讀

“楓糖尿病”應盡早干預

發布時間:2021-10-02 09:36:04 來源:惠州日報
瀏覽字號:
分享到:

  來自廣西的新生兒糖糖(化名)從出生起就精神欠佳、喂養困難,特別愛睡覺,渾身自帶一股甜甜的味道,出汗或者尿尿后,渾身散發出的那種燒焦的楓糖香味會更加明顯,洗澡也洗不掉。

  近期,糖糖安全轉運至醫院就診,經多學科會診,高度懷疑糖糖患上的是一種罕見病——楓糖尿病。

  專家表示,楓糖尿病,為常染色體隱性遺傳病,發病率約為1/18.5萬,由于支鏈a酮酸脫氫酶復合體的缺乏所致。在人體中主要支鏈氨基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。3種酮酸對人體神經系統是有毒物質,正是由于其毒性作用而引起楓糖尿病。因為尿中排出大量的支鏈α-酮酸,具有特殊楓糖氣味而得名。

  得了楓糖尿癥的患者,天生身體里缺少一種酶,導致不能代謝蛋白質里的某種氨基酸,隨著這種氨基酸的衍生物在體內蓄積,會對腦組織產生神經毒性作用。如果不及時治療,將因為反復發作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。

  醫生對糖糖進行連續腎臟替代治療(CRRT),以清除體內的有害物質。最終,經過2次連續血液凈化后,糖糖的病情逐漸平穩,轉危為安。

  醫生介紹,像楓糖尿病此類罕見基因病,父母同時是致病基因的攜帶者,將有25%的幾率生下遺傳病患兒,在未生育前可以通過胚胎植入前遺傳學檢測(第三代試管嬰兒)或產前診斷進行防控。

  如果孩子已經出生,則應盡快完成新生兒篩查,提早干預。如能在癥狀前開始飲食治療,有較大機會能存活。如果在發病后開始治療,可能會造成患兒不可逆的腦損害。

  記者李春鳳 綜合整理

主站蜘蛛池模板: 天啪天天久久天天综合啪| 最近中文字幕电影在线看| 国产精品国产午夜免费福利看| 国产三级精品三级| 中国美女一级毛片| 狠狠色综合TV久久久久久| 国产精品福利一区二区| 五月激情丁香网| 阿v天堂2020| 少妇人妻偷人精品视频| 人妻少妇偷人精品视频| 99在线热视频只有精品免费 | 欧美最猛性xxxxx免费| 国产精品成人免费福利| 久久综合AV免费观看| 色综合久久综合中文小说 | 永久黄网站色视频免费观看| 国产精品成人久久久| 久久精品国产精品国产精品污| 老司机福利在线免费观看| 好男人在线神马影视www在线观看| 亚洲精品成人网站在线观看| 777精品视频| 日本xxxxx在线观看| 免费人成在线观看网站| 182在线播放| 日本www在线播放| 免费**的网址| 巨胸流奶水视频www网站| 日本一卡精品视频免费| 伊人久久大香线蕉亚洲| 亚洲婷婷第一狠人综合精品| 日本19禁啪啪无遮挡免费| 伊人久久大香线蕉观看| 2020求一个网站男人都懂| 日韩在线视频免费看| 午夜a级理论片在线播放| 91大神在线观看视频| 日本免费a视频| 人人超碰人人爱超碰国产| 91黑丝国产线观看免费|