擁有健康的寶寶是每位父母的心愿，孕媽們認(rèn)真對(duì)待每一次產(chǎn)檢，只為了寶寶能夠健康成長(zhǎng)，避免出生缺陷。

　　出生缺陷，在我國(guó)發(fā)生率為5.6%，平均每年新增約90萬(wàn)例，已成為我國(guó)5歲以內(nèi)嬰兒死亡的首要原因，同時(shí)也是兒童和成人殘疾的主要原因之一。

　　惠州市第一人民醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師方煉砂表示，染色體疾病是造成出生缺陷的一大類(lèi)嚴(yán)重遺傳病，主要由染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常致畸。而染色體疾病的發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性，每對(duì)健康的夫婦都不能排除這種潛在的危險(xiǎn)。并且，染色體疾病的發(fā)生毫無(wú)征兆，異常表現(xiàn)不分國(guó)界和種族。

　　需要引起重視的是，目前染色體病尚無(wú)有效治療方法，唯一有效的措施是通過(guò)產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷來(lái)預(yù)防染色體病患兒的出生。而唐氏篩查、胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺（又稱(chēng)有創(chuàng)性胎兒染色體檢測(cè)）就是對(duì)胎兒染色體疾病進(jìn)行篩查和診斷的檢查方法。

　　很多孕媽在產(chǎn)檢的時(shí)候糾結(jié)不知道該怎么選，本期，方煉砂給大家分享這三種檢查項(xiàng)目的區(qū)別。

　　唐氏篩查

　　■特點(diǎn)：普及率高，價(jià)格低，準(zhǔn)確率較低

　　方煉砂介紹，唐氏篩查是通過(guò)抽取孕婦外周血，檢測(cè)血清中的一些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等，計(jì)算胎兒發(fā)生唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛(ài)德華氏綜合征（18-三體綜合征）、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。

　　唐氏篩查的優(yōu)勢(shì)是操作性強(qiáng)，只需抽取2-3ml孕婦外周血，且檢測(cè)時(shí)限寬松。早孕期即可檢測(cè)，早篩孕期約在11~13+6周；中篩約在15~20+6周。

　　唐氏篩查的價(jià)格是三項(xiàng)檢查中最低的，并且出報(bào)告的時(shí)間短。

　　但唐氏篩查也有一定的局限性，如檢出率僅為60%~80%。即如果1000個(gè)做唐氏篩查的孕婦中有50個(gè)被評(píng)為高風(fēng)險(xiǎn)，這50個(gè)唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦行產(chǎn)前診斷被確診懷有唐氏兒的孕婦可能只有1名，其余49人均為虛驚一場(chǎng)。

　　唐氏篩查的結(jié)果處理：21-三體綜合征或18-三體綜合征結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，一般建議行產(chǎn)前診斷即羊水穿刺。開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)，建議行超聲產(chǎn)前診斷。21-三體綜合征或18-三體綜合征結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)建議行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)。若為低風(fēng)險(xiǎn)建議常規(guī)產(chǎn)檢。

　　胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

　　■特點(diǎn)：準(zhǔn)確率超95%，價(jià)格較貴，安全可靠

　　方煉砂介紹，胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，即通過(guò)抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的胎兒游離DNA進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)。

　　胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的優(yōu)點(diǎn)是比唐篩更準(zhǔn)確，比羊穿更安全，且操作性強(qiáng)，報(bào)告時(shí)間較短，只需抽取10ml孕婦外周血即可，孕12周以上的孕媽可檢測(cè)，適宜孕周為12~22+6周。

　　胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)準(zhǔn)確性可達(dá)95%以上，假陽(yáng)性率低于1%。

　　但這種檢查項(xiàng)目?jī)r(jià)格較貴，檢測(cè)范圍目前只針對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，不能完全覆蓋23對(duì)染色體。

　　胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的適宜人群為：經(jīng)濟(jì)條件允許擬行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)代替唐氏篩查的孕婦、錯(cuò)過(guò)唐篩的孕婦、唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥（如先兆早產(chǎn)、發(fā)熱、出血、感染未愈等）的孕婦以及對(duì)羊水穿刺極度焦慮的孕婦。

　　羊水穿刺

　　■特點(diǎn)：準(zhǔn)確性超99%，費(fèi)用最貴，檢測(cè)范圍廣

　　說(shuō)到羊水穿刺，很多孕媽光聽(tīng)名字就會(huì)感到害怕。方煉砂介紹，通常說(shuō)的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺術(shù)，是在超聲定位或引導(dǎo)下，用穿刺針穿過(guò)腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水的技術(shù)。通過(guò)抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，進(jìn)而利用這些細(xì)胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

　　比起前兩種檢查項(xiàng)目，羊水穿刺的優(yōu)勢(shì)和地位明顯。堪稱(chēng)胎兒染色體病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，準(zhǔn)確性超過(guò)99%。能檢測(cè)胎兒所有的染色體數(shù)目異常以及大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常，且檢測(cè)時(shí)限較長(zhǎng)，適宜孕周為16~22+6周之間。

　　羊水穿刺的費(fèi)用是三者中最貴的，且報(bào)告時(shí)間較長(zhǎng)，可能存在細(xì)胞培養(yǎng)失敗，無(wú)法獲取結(jié)果的可能。而且，做羊水穿刺的孕媽有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，流產(chǎn)率約0.2%~0.5%。

　　羊水穿刺的適宜人群：預(yù)產(chǎn)期年齡大于35歲的孕婦（唐氏綜合征及其他染色體異常發(fā)生率增加，尤其是38歲以上）；產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群（尤其是無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)、唐篩風(fēng)險(xiǎn)度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）；曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦；產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲滯等）；夫婦一方為染色體異常攜帶者；孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者；其他情況（如曾有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史者）。

　　需要提醒的是，羊水穿刺并非人人可做，有一定的禁忌，如術(shù)前感染未治愈或手術(shù)當(dāng)天感染及可能感染者、中央型前置胎盤(pán)或前置、低置胎盤(pán)有出血現(xiàn)象、先兆流產(chǎn)未愈者。

　　方煉砂總結(jié)，三種檢查項(xiàng)目各有優(yōu)缺點(diǎn)，唐篩普及率高，價(jià)格便宜，但準(zhǔn)確率相對(duì)較低。無(wú)創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率高，安全可靠，有經(jīng)濟(jì)條件的孕媽媽可以選擇。高風(fēng)險(xiǎn)人群建議選擇羊水穿刺。

　　記者李春鳳

　　通訊員鄭海燕