符合條件者免費篩查地貧診斷基因

　　今年5月8日是第31個“世界地貧日”。4月27日，我市舉辦主題為“關注地貧，篩診治并重”的世界地貧日宣傳活動，倡導科學防控地中海貧血，引導新婚和準備懷孕夫婦注重地貧篩查、產前診斷和遺傳咨詢，促進地貧患者早診早治和規范健康管理。

　　本次活動由市民政局、市衛生健康局、市文明辦共同指導，惠州市慈航公益協會主辦，鼎峰·花漫里、惠州市朝霞地貧關愛互助會協辦。

　　2014年來我市有效干預763例重癥地貧患兒出生

　　此次活動在市區江北鼎峰花漫里設置主會場，在惠州學院、惠州城市職業學院、惠州經濟職業技術學院、茂佳科技（廣東）有限公司設立分會場。活動現場，醫學專家為群眾進行了專題科普講座，惠州市第一婦幼保健院、市中心人民醫院、市第一人民醫院、市第三人民醫院醫護人員為群眾進行義診。

　　一個重度地貧孩子，終生需要依靠輸血和打針來維持生命，往往一生治療費用約100萬～300萬元，給家庭帶來沉重負擔。2015年，10余位地貧家長代表帶著百余名地貧家長聯名求助信，懇請慈航公益加大對地貧家庭的關愛和幫助。“慈航公益關愛地貧”專項慈善項目應運而生。該項目為貧困的地貧家庭提供力所能及的幫助，并向社會各界宣傳地貧防控知識。

　　活動現場，惠州市衛生健康局婦幼科科長麥惠芳介紹，2014年至今我市共為70多萬名孕婦免費提供地中海貧血初篩服務，有效干預763例重癥地貧患兒出生。2023年，經產前診斷確診并干預重度地貧胎兒68例，地貧防控工作取得良好成效，多次得到省衛生健康委的肯定，并多次在全省會議上作經驗分享。

　　2021年起，地貧防控納入廣東省出生缺陷免費篩查民生實事項目，廣東省戶籍（含配偶為廣東省戶籍）以及持有效《廣東省居住證》的流動人口孕婦夫婦可享受免費地貧篩查、基因診斷，以及胎兒產前診斷定額補助服務。

　　惠州平均6個人就有1人攜帶地貧基因

　　活動中，惠州市第一婦幼保健院產前診斷中心主任陳劍虹介紹，地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷（突變、缺失）導致一種或多種珠蛋白肽鏈合成障礙，致使血紅蛋白的組成成分改變，嚴重時發生溶血和貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損不同，地貧可分為α地貧和β地貧兩大類。

　　“據調查，惠州市人群平均地貧基因攜帶率為17.5%，高于全省平均攜帶率16.8%，也就是說惠州市人群中平均每6個人就有1人攜帶地貧基因。”陳劍虹介紹，如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者（輕型地貧），其子女50%是正常者，50%是基因攜帶者（輕型地貧），不會生出重型地貧患者。如果夫婦雙方都攜帶同型地貧基因（即兩人都是輕型地貧），其子女有25%是重型地貧，50%是輕型地貧（基因攜帶者），25%是正常者。

　　人群篩查和產前診斷阻止患兒出生是首選預防措施

　　惠州市中心人民醫院產前診斷中心副主任紀妍介紹，重型ɑ地貧胎兒多在孕晚期出現水腫，可能胎死宮內或出生后死亡。重型β地貧患者出生時一般無臨床癥狀，但在出生3～6月后逐漸出現貧血加重、伴有臉色蒼白、肝脾腫大等，需定期輸血和排鐵治療維持生命，如果不規范治療，隨著年齡增長會出現如頭顱變大、鼻梁塌陷等地貧特殊面容，并且容易出現上呼吸道感染和心力衰竭。

　　“通過人群篩查和產前診斷阻止患兒出生是目前國內外公認的首選預防措施。”紀妍說，篩查地貧首先需要抽血做血常規檢查，若有異常則需要進行地貧篩查和地貧基因檢測。

　　預防重型地貧患兒的出生，重在婚前孕前檢查及產前篩查，做好遺傳咨詢。若夫妻雙方都是已知的同型地貧基因攜帶者或者有重型地貧兒生育史，建議懷孕后咨詢產前診斷中心醫生，盡早接受產前診斷，通過采集胎兒的遺傳物質對胎兒進行基因診斷。目前的方法主要有絨毛穿刺取樣術、羊膜腔穿刺術、臍帶血穿刺術。如果條件允許，建議做絨毛穿刺檢查盡早診斷。

記者周智聰 通訊員鄧杰 王永佳