肖霜代表：

　　您提出的關于建設惠州市兒童罕見病診治中心的建議收悉，現答復如下：

　　一、工作現狀

　　我局高度重視罕見病防治與保障工作，特別是兒童罕見病的防治管理，會同相關部門開展了有關工作，不斷完善政策，保障罕見病患者權益。

　　（一）關于罕見病診療管理。為加強我市罕見病管理、提高罕見病診療能力，我局開展了一系列工作。一是提高我市罕見病綜合診療能力。我市多家三級甲等醫(yī)療機構加入了廣東省罕見病診療協(xié)作網診療協(xié)作單位，充分發(fā)揮優(yōu)質醫(yī)療資源輻射帶動作用，對我市罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，罕見病綜合診療能力不斷提高，減少罕見病誤診誤治，逐步實現罕見病早診斷、早治療、規(guī)范管理的目標；二是建立兒童遺傳性罕見病的早篩機制。現我市設置1家市級婦幼保健院，5家縣（區(qū)）級婦幼保健院，其中，三甲婦幼保健院2家，市級出生缺陷綜合干預中心1家，縣（區(qū)）級出生缺陷綜合干預中心5家。婚前孕前檢查機構7家，產前篩查機構21家，產前診斷機構3家，助產機構100家，新生兒遺傳代謝病篩查中心2家，新生兒聽力診治機構3家，早產兒視網膜病變篩查機構8家。創(chuàng)建了“惠州模式”的出生缺陷防控服務體系，努力為全市婦女兒童提供全方位全周期的高質量出生缺陷綜合防控服務。 

　　（二）關于罕見病醫(yī)療保障。一是加大罕見病藥品保障力度。市各醫(yī)療機構主動落實主體責任，及時將治療罕見病的國家醫(yī)保談判藥品納入本醫(yī)療機構供應目錄，目前，全市130家公立醫(yī)療機構中，113家有國談藥品匹配進基本用藥目錄，對罕見病患者急需的藥品，納入臨時采購范圍，建立綠色通道及時采購。二是落實醫(yī)療救助政策。為進一步完善我市城鄉(xiāng)困難人員醫(yī)療救助制度，我局與市醫(yī)保局、民政局、財政局、扶貧開發(fā)辦等部門聯合發(fā)布了《城鄉(xiāng)困難人員醫(yī)療救助辦法》，因罹患罕見病而致貧的兒童可獲得相關救助，幫助其獲得基本醫(yī)療服務。三是探索提高救助水平。市醫(yī)保部門不斷完善大病保險制度，目前我市罕見病患者有相較于其他地市更為完善的保障，包括對困難群體的大病報銷制度，將罕見病納入“惠醫(yī)保”報銷范圍，大大減輕了罕見病患者的用藥負擔。據了解，市醫(yī)療保障局推出的“惠州模式”商業(yè)健康保險“惠醫(yī)保”，對罕見病個人自費部分予以部分保障。確診罕見病的參保人，其罕見病住院、門診特定病種和門診醫(yī)藥費用經“政府辦醫(yī)保”報銷后，剩余個人支付2萬元（含）以上部分，按50%報銷，年度累計報銷限額20萬元。 

　　二、推進計劃

　　您在建議中所提出的意見，對于我市進一步促進罕見病防治與保障工作，特別是兒童罕見病的防治管理具有很強的指導性。下一步，我們將積極吸納您所提出的意見，推動兒童罕見病防治管理取得更大成效。

　　一是支持各縣（區(qū)）衛(wèi)生健康行政部門、各級各類醫(yī)院因地制宜、百花齊放，大力發(fā)展罕見病診療項目，提升罕見病診療服務能力，依托我局“健康惠州”公眾號等平臺加大宣傳力度，打造本土罕見病診療服務品牌。

　　二是進一步加強罕見病診療相關培訓，穩(wěn)步提升我市醫(yī)務工作者的罕見病診斷、治療能力。

　　三是積極配合醫(yī)保局、藥監(jiān)等部門建立罕見病用藥掛網綠色通道，進一步增加罕見病掛網藥品品種，方便罕見病用藥掛網采購，依托采購平臺加強供需對接、最大限度減少罕見病用藥短缺問題。同時，我局將配合醫(yī)保局等部門，積極探索罕見病多層次醫(yī)療保障體系、多渠道支付模式，提高罕見病患者診療和用藥的可支付性。

　　四是積極配合民政局、醫(yī)保局等部門，參照市第三人民醫(yī)院耳聰工程公益項目模式，進一步探索加強與慈善事業(yè)與醫(yī)療救助的有序有效銜接，探索建立慈善事業(yè)與醫(yī)療救助的信息共享機制、統(tǒng)籌協(xié)調機制、激勵扶持機制，支持引導慈善組織等各類慈善力量在罕見病醫(yī)療救助領域發(fā)揮更大的作用。

　　感謝您對衛(wèi)生健康工作的關心和支持。

　　惠州市衛(wèi)生健康局    

　　2024年6月11日     

　　（聯系人：戴維平，聯系電話：2833085）