肖霜代表：

　　您提出的“關于進一步加強兒童罕見病診治與救助的建議”已收悉，經商市教育局、市民政局，現答復如下：

　　一、我市兒童罕見病患者情況

　　目前，依據醫保政策要求，我市罕見病患者需經省級罕見病診療協作網三級醫療機構確診方可納入醫保保障范疇。受限于本地暫無協作網內三級醫療機構，患兒多選擇前往廣州市婦女兒童醫療中心完成確診并制定診療方案，隨后返回本地接受后續治療。截至2025年5月，我市規范管理治療的兒童罕見病，涉及黏多糖貯積癥、脊髓性肌萎縮癥等12種罕見病。其中，市第二婦幼保健院收治的脊髓性肌萎縮癥、叢狀神經纖維瘤患者較多。

　　二、我市兒童罕見病診治進展情況

　　（一）市域內兒童罕見病診療體系日臻完善。我市有4家醫療機構：市中心人民醫院、市第一人民醫院、市第一婦幼保健院、市第二婦幼保健院，先后加入廣東省罕見病單病種診療協作組。各單位通過常態化開展多學科會診、遠程診療、學術研討、專題培訓、公益服務及家庭訪視等工作，積極參與省級專業培訓，并組織開展罕見病日義診活動，全面提升診療服務能力。其中，市第二婦幼保健院建立“篩查—診斷—治療—康復—隨訪”一體化工作模式，配備諾西那生鈉等特效藥物，改善患者診療現狀和生活質量。

　　（二）兒童罕見病的醫療保障政策持續強化。我市已將罕見病治療全面納入大病保險與醫療救助體系。針對醫保報銷后仍存在的醫療與藥品費用缺口，市民可通過商業補充健康保險“惠醫?！苯鉀Q醫保目錄外費用支出。此外，市民政局下屬慈善總會與紅十字會，依據患者家庭實際困難情況，每年實施慈善救助。

　　（三）罕見病診療服務質量不斷提升。市中心人民醫院：近三年累計診治罕見病患者近百例，通過舉辦多場學術交流會，邀請省內專家開展遠程會診與多學科研討，并多次組織申報國家出生缺陷救助項目并成功獲得救助。市第一人民醫院：2024年6月加入廣東醫科大學罕見病與疑難重癥診療協作創新聯盟，制定《罕見病醫學中心建設實施方案》，構建以業務副院長為主任的管理架構。市第一婦幼保健院：開設罕見病?？崎T診，依托產前診斷中心開展聯合診治，累計發現多例罕見病病例。通過強化產前篩查、診斷與干預措施，有效降低新生兒出生缺陷發生率。市第二婦幼保健院：自2019年成立兒童神經系統罕見病專科以來，已累計診治兒童罕見病患者近百例，組織多人申報國家出生缺陷救助項目并成功獲得救助。同時配備諾西那生鈉、利司撲蘭、司美替尼等特效藥物，常態化開展多學科聯合診療（MDT），相關工作成效位居全省前列。

　　三、下一步工作計劃

　　（一）進一步健全罕見病診療體系。一是強化頂層布局：推動三級醫院加入省級罕見病診療協作網，依托分子醫學、病理學等精準醫學技術與多學科診療團隊，提升本地確診能力，減少患者外轉需求。二是構建數據中樞：由市第二婦幼保健院牽頭組建兒童罕見病專家組，成立兒童罕見病數據中心，聚焦疑難病例診斷，推動早診早治，完善質控管理體系。三是夯實基層能力：強化二級及以下醫療機構篩查能力建設，構建“基層篩查—上級確診—分級治療”的標準化診療機制，促進區域診療服務同質化發展。

　　（二）積極完善保障機制。市民政局將積極引導社會力量參與救助工作，鼓勵慈善組織設立兒童罕見病篩查專項基金，作為基本醫療保障的有效補充，重點支持我市罕見病兒童篩查工作。同時，加大康復服務設施建設投入，配置康復機器人、腦機接口、JAS關節僵硬治療系統等專業設備，全面提升罕見病患兒生存質量。

　　（三）優化兒童罕見病康復服務體系。一是暢通診療渠道：推動三級醫院設立罕見病多學科聯合門診與就醫綠色通道，優化診療服務流程。二是強化家庭賦能：開展家庭護理培訓、心理疏導及病友互助活動，構建“醫療—康復—社會融入”全鏈條服務體系。三是促進社會融合：積極推進融合教育發展，持續完善罕見病防治體系，深入落實兒童友好城市建設理念，切實保障罕見病患兒平等享有醫療、教育等基本權益。

　　惠州市衛生健康局      

　　2025年8月13日